Dentro de este
Servicio están incluidos el Diagnóstico Bioquímico y Genético de las diferentes
Porfirias de pacientes y sus familiares que concurren al Centro. También se realizan
los estudios genéticos para el diagnóstico de Hemocromatosis Hereditaria Tipo
1, por ser una enfermedad asociada a las Porfirias. En este sentido el CIPYP es
un centro de referencia en el país y en países limítrofes. Además, es miembro integrante
de la EPNET (European Porphyria Network)
Responsables:
Dra. Victoria Estela Parera, Investigador
Independiente contratado (CONICET). MN: 7261
Dra. María Victoria Rossetti, Investigador
Principal contratado (CONICET) (hasta
Febrero 2022 por fallecimiento)
Dra. Viviana Alicia Melito, Profesional
Principal (CONICET). MN: 10552. Ayudante de 1ra (FCEN, UBA)
Personal
involucrado
Médico Héctor Muramatsu, Profesional
Principal (CONICET). Matrícula Nacional:
77412: Especialista en Porfirias. Encargado de la atención primaria y
seguimiento de los pacientes.
Dra. Leda Oliveri, Profesional Principal (CONICET).
Encargada de la recepción de pacientes y tareas administrativas relacionadas
con el Servicio
Verónica Goñi, Administrativo SINEP (CONICET).
Extraccionista, recepción de muestras y gestión de archivos de historias
clínicas.
Victoria Castillo, Técnico Principal (CONICET).
Extraccionista, procesamiento de muestras y lavado de material
Estudios
bioquímicos. Responsables:
Dra. Victoria Parera y Dra. Viviana Melito
Dr. Marcelo Guolo, Profesional Principal (CONICET).
Dra. Viviana Melito, Profesional
Principal (CONICET) y Ayudante de 1ra (FCEN, UBA)
Dr. Guillermo Noriega, Profesional
Principal (CONICET) y Jefe de Trabajos (FCEN, UBA)
Lic. Pablo Winitzky, Profesional Principal
(CONICET).
Alejandra Caballero, Técnico Principal (CONICET).
Estudios genéticos. Responsables: Dra. María Victoria Rossetti
y Dra. Victoria Parera y Lic. Laura Varela
Dra. María Victoria
Rossetti (hasta
Febrero/2022)
Lic. Laura Varela, Profesional Principal (CONICET).
Dra. Leda Oliveri, Profesional Principal (CONICET) (A partir
del 2029)
Lic. Gabriela Cerbino, Profesional
Adjunto (CONICET) (hasta
Diciembre/2019, por pase a otro Instituto)
TRANSFERENCIA DE CONOCIMIENTOS: Actividades destinadas a difundir este grupo
de enfermedades poco frecuentes (EPOF)
al público en general y brindar a los profesionales de la Salud la información
necesaria sobre las Porfirias para considerar su inclusión ante un diagnóstico diferencial,
evitándole al paciente largos recorridos en diferentes Centros de Salud en
busca de un diagnóstico certero. Estas actividades se suman a las tareas realizadas como miembro del Grupo de
Apoyo a los Pacientes Porfíricos.
2009. Taller sobre Porfirias, XXXVIII CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA, San Miguel de
Tucumán. Dra. María Victoria Rossetti, Dra. V. Parera y
Lic. V. Melito
2011.
Médicos por Naturaleza, de
canal 7. Dras. V. Parera, M.V.
Rossetti y Dr. H. Muramatsu. Asesoramiento
para Revista SUSANA. Dra. V. Parera. Jornada
del Glóbulo Rojo, Hospital Durán, Dra. V. Parera.
2012. Taller: Porfirinas y Porfirias. San Salvador de Jujuy, Dras M.V. Rossetti, V.
Parera y V. Melito.
2013.
Sabe usted que es la
Porfiria? Entrevista por el
Dr. Luis Sokol, programa "DIAGNÓSTICO Y DEBATE" por *TV Canal Metro*.
Dras. A. Batlle, V. Parera y la paciente Sra. E. Frassia.
2014.
1º ATENEO Intersocietario
– Interdisciplinario - Interhospitalario; Sociedad Argentina de Dermatología y el Dpto. de
Medicina de la Facultad de Medicina-UBA. Dra. V. Parera
2015.
Programa Nacional de
Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas, modalidad virtual de Cibersalud. Dras V. Parera, M.V. Rossetti
y V. Melito
2015,
2016, 2017, 2019 Jornadas
de Formación e Información sobre Porfirias. Dres V. Parera, M.V Rossetti, V. Melito y Médico
H. Muramatsu.
2016.
Disertación
sobre Porfirias: Bioquímica, Biología Molecular y distribución en Argentina. Ateneo de
Neurología del Hospital de Clínicas, Dras V. Parera, M.V. Rossetti y V. Melito.
2017. Jornada Consejo de Genética de SAIC: Aplicaciones de las técnicas de biología
molecular convencionales y de nueva generación: Bioquímica y Genética de las
Porfirias. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. (Septiembre 2017). Dras V. Parera
y M.V. Rossetti
2020. 48vo. Congreso de la Sociedad Argentina de Genética: Smposio: Porfirias: diagnóstico, tratamiento
y evolución. (Setiembre 2020). Dras. V. Parera y V. Melito, Lic. L. Varela, Médicas
L. Tomassi y Belén Cazorla
2020. XIII Congreso Uruguayo de Bioquímica Clínica: Simposio: Porfirias - De la clínica al
laboratorio tema expuesto: Bioquímica, Genética y laboratorio de las Porfirias
(Octubre/2020) - Dra. V. Parera
2020. Carrera
Para Médicos Especialistas en Dermatología. Asociación Argentina de
Dermatología: Bioquímica y Genética de las Porfirias- Dra. V. Parera
COLABORACIONES
Grupo de Apoyo a los pacientes
Porfíricos, que funciona en el Hospital de Agudos J.M. Ramos
Mejía y en el CIPYP. En 1994, se
constituyó el Equipo Multidisciplinario de Atención al Paciente Porfírico con
médicos del Hospital Ramos Mejía, que
brinda Apoyo Integral al paciente porfírico y a sus familiares. Está compuesto
por personal del CIPYP involucrado en estas actividades y médicos de las
diferentes especialidades: clínica, neurología, pediatría, nutrición, ginecología
y obstetricia, psiquiatría y dermatología y funciona permanentemente los lunes.
Se hacen reuniones periódicas 3 a 4 veces por año, con la participación de los
profesionales del grupo, invitados y pacientes. En estas reuniones se dan
charlas informativas sobre diferentes aspectos de las Porfirias para los
pacientes, a cargo de los profesionales del equipo o invitados. Además se
prepara un Boletín u Hoja de Noticias y un tríptico sobre el tema de la Dieta
en las Porfirias y otros, que se distribuyen a pacientes y médicos.
Nacionales:
Hospital de Agudos José M Ramos Mejía: Dra. L. Tomassi, Servicio de Clínica Médica; Lic. M Pasman, Servicio de Nutrición; Dra. A Aragón, Servicio de Dermatología; Dras A. Bistmans y N. Fina, Servicio de
Hematología; Dra O. Sanz, Servicio de Neurología; Dr A. Panelo, Servicio de
Psicopatología. Hospital de Infecciosas F
Muñiz: Dra G. Pizzariello, Servicio
de Dermatología: Dra M. Sawicki y Dr H. Fainboim, Servicio de Hepatología; Dra
L. Redini, Servicio de Infectología. Hospital de Pediatría Prof. J.P.
Garraham: Dras M. Bunduel y R. Staciuk, Servicio de Trasplante de
Médula Ósea. Hospital de Niños Pedro Elizalde: Dr J. Laffargue,
Servicio de Dermatología. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas
de Buenos Aires: Dra. P.
Della Giovanna, Servicio de Dermatología. Hospital de Clínicas J. de San Martín: Prof. Dr
M. Allevato, Servicio de Dermatología. Hospital de Niños Sor María
Ludovica, La Plata: Dra A. Rositto. Instituto de Clínica Médica – Mar del Plata: Dr P. Corral. Hospital de Emergencias Dr Clemente Alvarez, Rosario: Dr
G. Ivancich. Sanatorio Británico,
Rosario: Dr H. Peretti. Hospital San Roque, San Salvador de Jujuy: Dr J. Bueno. Centro San Jorge, Salta: Dr F. Nuñez. Hospital
Regional Dr Ernesto M Campos, Ushuaia: Dr M. Molinari
Latinoaméricanas
Hospital San Juan de Dios, Santiago de Chile: Dra A. Roco Arraigada. Salud Protegida, Servicio de Dermatología,
Asunción del Paraguay: Dra V. Rivelli. Instituto de Genética Médica -
Hospital Italiano “Dr R. Quadrelli”, Montevideo: Dra A. Lemes
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